Caso clínico de un neonato con síndrome de Kartagener

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 3–Marzo 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº3: 95

Autor principal (primer firmante): Noelia Suárez Martínez

Fecha recepción: 8 de febrero, 2023 

Fecha aceptación: 5 de marzo, 2023 

Ref.: Ocronos. 2023;6(3) 95

Autores

  1. Noelia Suárez Martínez, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  2. Ana Belén Gimeno Martínez, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  3. Raquel Andreo Única, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  4. Antonio Lafuente Arrieta, Enfermero de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  5. María de los Remedios Blanco Ortega, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.
  6. Virginia Ariño Trasobares, Enfermera de la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España.

Resumen

Recién nacida de 24 horas de vida que ingresa en la UCI Neonatal procedente de nidos por hallarse en la exploración crepitantes en la base pulmonar y latido cardiaco desplazado a la derecha. Ingresa para estudio y control clínico.

A su llegada no presenta signos de dificultad respiratoria, constantes en rango. Tras radiografía se confirma Situs inversus con dextrocardia e hígado localizado a la izquierda. Se inicia estudio genético por sospecha de Síndrome de Kartagener.

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Nuestro objetivo es reportar la evolución del caso de un paciente pediátrico con Síndrome de Kartagener, desde el nacimiento hasta el diagnóstico, y planificar los cuidados de Enfermería

Palabras clave

Síndrome de Kartagener. Trastorno de la motilidad ciliar. Situs inversus.

Introducción

La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorios y gonadal, entre otros, que repercute en su función.

Se trata de una enfermedad genéticamente heterogénea, ya que puede estar causada por mutaciones en diferentes genes. Se han descrito más de 30 genes implicados, siendo el DNAH5 y DNAI1 los más ampliamente estudiados con herencia autosómica recesiva. (1).

En cuanto a las células ciliadas se pueden definir como organelas celulares que se caracterizan por presentarse como apéndices cortos, que pueden moverse y permiten el desplazamiento de diversos fluidos y partículas, por lo que pueden realizar distintas funciones como generar corrientes de movimiento cerca de la membrana plasmática que atraen el alimento, regular el sistema nervioso, permitir el desplazamiento de fluidos, el desplazamiento de gametos, de mucosas en la vía respiratoria, etc (2).

Imagen 1: Elaboración propia

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El síndrome de Kartagener (SK) es una forma de discinesia ciliar primaria que además presenta la triada de (3):

  • Situs inversus total o parcial (50%), la inversión completa del sistema circulatorio no suele tener consecuencias graves para la salud. Ver Imagen 1.
  • Sinusitis crónica (dilatación patológica de los bronquios)
  • Bronquiectasias (inflación de uno o más senos paranasales)

La prevalencia aproximada es de 1/15.000-1/30.000 personas según los estudios. El 50% de los afectos de discinesia ciliar primaria presentan situs inversus. Sin embargo, trabajos recientes que basan el diagnóstico en el estudio ultraestructural ciliar calculan una cifra mayor de la estimada previamente, situándola en 1/10.000 nacidos vivos. La edad media de diagnóstico es de 5,3 años, a pesar de que los síntomas aparezcan a edades más tempranas. Si los pacientes tienen asociado un situs inversus, la edad disminuye a 3,5 años (4).

El diagnóstico prenatal es factible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.

El pronóstico depende del diagnóstico temprano y del tratamiento adecuado. Es probable que la esperanza de vida resulte ligeramente afectada, aunque actualmente no se dispone de estimaciones cuantitativas (4).

Nuestro objetivo es reportar la evolución del caso de un paciente pediátrico con síndrome de Kartagener, desde el nacimiento hasta el diagnóstico, y planificar los cuidados de Enfermería, evaluar las respuestas para detectar posibles necesidades y ayudar, en la medida de lo posible, en la recuperación del paciente afectado.

Presentación y valoración del caso clínico

Embarazo controlado, edad gestacional 40 semanas, nace mediante cesárea, sin llanto. Precisa aspiración de secreciones y aplicar CPAP/IPPV durante 3-4 min, con FiO2 de hasta 50%. Frecuencia cardiaca (FC)>100 latidos por minuto (lpm) en todo momento. A los 4 minutos de vida llanto espontáneo, con buena adaptación cardio-respiratoria. Pasa al nido con vigilancia clínica.

Ingresa en la UCI Neonatal a las 24 horas de vida para estudio y control clínico, tras hallarse en la exploración crepitantes en la base pulmonar y latido cardiaco desplazado a la derecha. A su llegada no presenta signos de dificultad respiratoria, contestes en rango, tras radiografía se confirma Situs inversus con dextrocardia e hígado localizado a la izquierda. Se inicia estudio genético por sospecha de Síndrome de Kartagener

Exploración física

Peso al nacer: 3230 gramos (P50-75), Longitud: 52,5 cm (P>95) Perímetro cefálico: 35 cm (P50-P75) Frecuencia cardiaca: 108 l/min Frecuencia respiratoria: 42 r/min, Temperatura axilar: 36,6ºC.

Tensión arterial sistólica – diastólica (TAS/TAD): 85 /62 mmHg

Virus respiratorios: gripe + VRS + COVID negativos

Equilibrio ácido base a su ingreso: pH: 7,30; pCO2: 55 mmHg; HCO3 26.9 mmol/l.

Pruebas de imagen

Radiografía de tórax: Situs inversus con dextrocardia e hígado de localización izquierdo.

Ecografía cardíaca: Situs inversus, levocardia con levoápex. Inversión total de estructuras cardíacas, en ausencia de patología. ID: Situs inversus total (dextrocardia en espejo) con corazón morfológicamente normal.

Ecografía hígado

Situs inversus. Hígado de ecogenicidad homogénea sin identificar lesiones focales en sus porciones accesibles. Vesícula alitiásica, sin signos inflamatorios parietales. Vías biliares intra y extrahepáticas no dilatadas. Área pancreática y aorta no abordables por abundante interposición de neumatización. Bazo sin alteraciones ecoestructurales destacables.

Ambos riñones de tamaño y morfología normal, sin ectasia de los sistemas excretores. Vejiga poco replecionada. No se objetiva líquido libre intraabdominal.

Ecografía transfontanelar

Sin hallazgos significativos

Evolución clínica

A su llegada a la unidad inicia monitorización biofísica y bioquímica, en la que se observa Saturación de oxígeno 90% por lo que se administra oxígeno en gafas nasales.

De forma progresiva se evidencia bradipnea y en los controles gasométricos presenta elevación de la pCO2. Inicia ventilación mecánica no invasiva en modo CPAP y va mejorando.

A los 5 días se cambia a modo Oxigenoterapia de Alto Flujo, la cual se suspende al día siguiente, manteniendo la Saturación de oxígeno En todo momento precisa lavados nasales con suero salino fisiológico frecuentes y aspirado de secreciones nasales.

En la exploración física se objetivan tonos cardíacos con desplazamiento derecho, así como dextrocardia en radiografía de tórax, por lo que se solicita estudio cardíaco.

En la ecografía cardíaca realizada por servicio de cardiología se evidencia situs inversus total con dextrocardia completa.

Se solicita interconsulta a servicio de genética infantil, que valora a la paciente y realiza estudio genético y ecografía abdominal para completar estudio.

También se realiza despistaje infeccioso sin elevación de reactantes de fase aguda Mantiene perfil glucémico en rango de normalidad, iniciándose alimentación enteral con lactancia mixta, bien tolerada en todo momento, con curva ponderal ascendente. Ritmo deposicional normal.

Se da de alta a los 22 días de vida, en el momento del alta no precisa oxígeno para mantener Saturación. Resto de constantes vitales compatibles con la normalidad para su edad y auscultación pulmonar normal, con buena ventilación y sin ruidos patológicos. Buen tono muscular.

A los 25 días del alta, se confirma que es portadora de la variante patogénica c.13285C>T y c.232C>T en el gen DNAH5, asociadas a discinesia ciliar primaria.

Diagnósticos de Enfermería taxonomía NADA-NOC-NIC

Para los cuidados de Enfermería nos centraremos en los cuidados de un recién nacido a término sano añadiendo las características del caso (5):

  • 00031 Limpieza ineficaz de la vía aérea

Definición: incapacidad para eliminar las secreciones u obstrucciones del tracto respiratorio para mantener permeables las vías aéreas.

r/c retención de las secreciones. m/p ruidos respiratorios añadidos.

NOC: Permeabilidad de las vías respiratorias, control de la aspiración.

NIC: Aspiración de las vías áreas. Cambio de posición. Manejo de las vías aéreas.

  • 00105 Interrupción de la lactancia materna.

Definición: interrupción del proceso de lactancia materna debida a la incapacidad del niño para mamar o a la inconveniencia de que lo haga.

r/c enfermedad del lactante.

m/p separación de la madre y el lactante.

NOC: Conocimiento: lactancia materna, lazos afectivos padre/madre-hijo.

NIC: Asesoramiento en lactancia materna, alimentación por biberón en ausencia de la madre, fomento de la implicación familiar.

  • 00058 Riesgo de deterioro de la vinculación entre los padres y el lactante. Definición: alteración del proceso interactivo entre los padres y el lactante que fomenta el desarrollo de una relación recíproca protectora y formativa.

r/c separación, incapacidad de los padres para satisfacer sus necesidades personales.

NOC: Ejecución del rol. Lazos afectivos padre/madre-hijo.

NIC: Fomentar la implicación familiar. Disminución de la ansiedad. Aumentar el afrontamiento. Manejo ambiental: proceso de acercamiento. Fomentar el acercamiento. Asesoramiento en la lactancia. Ayuda en la lactancia materna. Cuidados de canguro. Educación paterna.

  • 000161 Disposición para mejorar los conocimientos (lactancia, cuidados del RN…)

Definición: la presencia o adquisición de información cognitiva sobre un tema específico es suficiente para alcanzar los objetivos relacionados con la salud y puede ser reforzada.

m/p: los padres expresan interés en el aprendizaje, explican sus conocimientos del tema.

NOC: Conocimiento.

NIC: Enseñanza del proceso de enfermedad, del procedimiento y tratamiento.

Conclusiones

El Síndrome de Kartagener es un tipo de Discinesia capilar primaria que en este caso cursa con dextrocardia completa, sinusitis y bronquiectasias. Este tipo de dextrocardia no supone riesgos para la vida del recién nacido. El diagnóstico precoz aumenta la calidad de vida.

En el recién nacido de nuestro caso clínico, los cuidados de Enfermería irán orientados a los cuidados normales de un recién nacido sano, añadiendo las particularidades del caso.

Tendremos que tener especial cuidado en la limpieza de las vías aéreas, así como fomentar el cuidado por los padres, asesoramiento en lactancia y educación paterna sobre la enfermedad.

Referencias

  1. Romero Rubio MT, Rovira Amigo S, Caballero Rabasco MA. Manejo del paciente afecto de discinesia ciliar primaria. Protoc diagn ter pediatr. 2017;1:423-437. Consultado el 30 de enero de 2023. Disponible en: https://www.aeped.es › 25_manejo_paciante_dcp
  2. Rovira Amigo S. Discinesia ciliar primaria. Medicina respiratoria. 2011, 4 (1): 49-52. Consultado el 30 de enero de 2023. Disponible en:
  3. www.neumologiaysalud.es › descargas › volumen4 › vol4-n1-6
  4. Valladares Garrido MJ, Valladares Garrido D, Failoc Rojas V. Sindroma de Kartagener: diagnóstico clínico de la forma más común de discinesia ciliar primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2021;23:285-8. Consultado el 30 de Enero de 2023. Disponible en: https://pap.es › articulo › sindrome-de-siewert-kartagen…
  5. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Discinesia ciliar primaria. Consultado el 30 de agosto de 2023. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi- bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=244
  6. NANDA Internacional. Diagnósticos Enfermeros. Definiciones y clasificación 2021-2023. Elsevier; 2021.