Caso Clínico. Aspectos neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington tras un diagnóstico de depresión: a propósito de un caso

Neuropsychiatric aspects of Huntington´s disease after a diagnosis of depression: a case

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 6–Junio 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº6: 96

Autor principal (primer firmante): Hun Vásquez Magli

Fecha recepción: 2 de junio, 2022

Fecha aceptación: 14 de junio, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(6) 96

Autores:

Hun Vásquez ,Magli 1, Camacho Hun M.Pia 2 , Mammadov Javanshir 3

Publica TFG cuadrado 1200 x 1200
  1. FEA, Hospital Luisenklinik. Unidad de Psicosomática para Adultos. Bad Dürrheim, Alemania.
  2. Universidad San Martin de Porres. Lima-Perú
  3. FEA, Hospital Luisenklinik. Unidad de Psiquiatría. Bad Dürrheim, Alemania.

Resumen

Presentamos el caso de un hombre de 35 años ingresado por Depresión y alteraciones de sueño. A la semana, el paciente comienza con movimientos espasmódicos de los miembros inferiores, irritabilidad e insomnio siendo preciso un examen neurológico exhaustivo. Debido a la presentación Neuropsiquiátrica de la enfermedad de Huntington, realizamos una revisión de la misma.

Palabras clave:

Aspectos Neuropsiquiátricos, enfermedad de Huntington, Depresión, Insomnio.

Abstract

A case report of a 35-year-old man admitted for depression and sleep disturbances is presented. After weeks, the patient begins with spasmodic movements of the lower limbs, irritability and insomnia, requiring an exhaustive neurological examination. Due to the little known neuropsychiatric presentation of Huntington’s disease, we performed a review focused on it.

Keywords: Neuropsychiatric aspects, Huntington’s disease, Depression, Insomnie.

Introducción

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno progresivo, insidioso e incurable que conduce a una discapacidad significativa y acorta la esperanza de vida. En promedio, la mortalidad ocurre entre 10 y 20 años después del inicio de la enfermedad de Huntington. La apatía, la irritabilidad y la depresión pueden ser persistentes y difíciles de tratar a pesar de las intervenciones.

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Las estrategias para hacer frente a un diagnóstico de enfermedad de Huntington son muy individualizadas y dependen de varios factores, incluido el nivel de apoyo social, los recursos y los mecanismos de afrontamiento del paciente. Aunque el diagnóstico de la enfermedad de Huntington en sí mismo puede afectar el bienestar psicológico del paciente, la depresión y el insomnio también están relacionados con la lesión cerebral y la disminución de la función cerebral como parte del proceso de la enfermedad.

Los pacientes pueden mostrar irritabilidad e ideas suicidas como parte de la disfunción cerebral. Dado que muchos de los aspectos Neuropsiquiátricos de la enfermedad de Huntington pueden ser confundidos con síntomas puramente psiquiátricos realizamos una revisión de la misma y presentamos a continuación un caso sucedido en nuestro hospital.

Caso clínico

Varón de 35 años sin antecedentes médicos de interés ingresado en planta de psiquiatría con diagnóstico de depresión e insomnio para inicio de tratamiento antidepresivo y comienzo de psicoterapia individual y colectiva. Como única incidencia reseñable por el médico asistente durante el ingreso, en el momento de la anamnesis, el paciente realiza leves movimientos espásticos del miembro inferior izquierdo.

A las semanas del ingreso los síntomas se acentúan y al realizarle un segundo examen neurológico, se le pide al paciente que escriba su nombre en un papel, éste presenta ligera dificultad para coordinar sus movimientos. Ante estos hallazgos y sospechando de una enfermedad somática-neurológica se solicita examen de tóxicos en orina y TAC (tomografía axial computarizada).

El examen de tóxicos en orina es negativo y en la TAC se descarta alteraciones neurológicas. Se realiza una exhaustiva anamnesis con los familiares del paciente y se concluye como primera posibilidad descartar enfermedad de Huntington, dado el antecedente positivo de un familiar en segundo grado de consanguinidad para la enfermedad de Huntington. Con estos antecedentes y la situación clínica del paciente se decide prolongar su ingreso para completar estudios. Se envió una muestra al instituto de medicina Genética y genoma de la Universidad de Tübingen realizándose un análisis predictivo genético molecular del HTT-Gen en el cromosoma 4 y se llegó a la conclusión de que el paciente es portador de la expansión de repetición del gen HTT con altas probabilidades de desarrollar enfermedad de corea Huntington. Según lo recomendado por las directrices alemanas para el diagnóstico de enfermedad de Huntington se solicita un segundo estudio de DNA, el cual es confirmatorio.

Dados los hallazgos, basamos la terapia en el control de los síntomas y la atención de apoyo para optimizar la calidad de vida. En el caso del paciente, el trastorno del sueño se debe posiblemente a la neurodegeneración, por lo que comenzamos tratamiento con mirtazapina en dosis bajas hasta alcanzar la dosis de 45 mg/día. No existen actualmente datos científicamente contrastados sobre el tratamiento psiquiátrico. Por lo tanto, las recomendaciones se basan principalmente en la opinión de expertos. La evolución, tanto de los síntomas depresivos como del insomnio, fue paulatinamente favorable. Tras 6 semanas del ingreso y ante la mejoría de los síntomas con una mejora cualitativa y cuantitativa del sueño, es dado de alta hospitalaria y derivado a consulta externa de genética humana como parte de la atención integral.

Referencias Bibliográficas

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Información del artículo

Conflicto de intereses: Los autores de este artículo declaran no tener ningún tipo de conflicto de intereses respecto a lo expuesto en el presente trabajo.