Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 409
Autor principal (primer firmante): Yasmina Cester Gracia
Fecha recepción: 2 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 29 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 409
Autores:
- Yasmina Cester Gracia
- Carmen Portero Llarena
- Ana Cristina Roman Roman
- Shirley Yessenia Sevillano Amasifuen de Canelo
- Vanesa Álvarez Álvarez
- Ioana Radu
Categoría: TCAE.
Palabras clave: Distrofia miotónica. Hereditaria. Steinert. Debilidad. Distrofia muscular.
Introducción
El síndrome de Steinert es una enfermedad rara, también conocida como distrofia miotónica (DM) o distrofia miotónica tipo 1 (DM1).
Es hereditaria, afecta a varios sistemas de forma crónica y un alto porcentaje de herencia. Se puede descubrir en cualquier momento, desde que se nace hasta que se envejece, afecta a hombres y mujeres.
La irregularidad se debe a unas repeticiones en el gen DMPK (dystrophia miotónica proteincinasa) localizado en la región cromosómica 19q13.3.
Se repite menos de 35 veces en una persona sana, pero en los portadores de la enfermedad se repite de 50 a más de 1000 veces. Existe un fenómeno llamado anticipación, lo que quiere decir que la edad de aparición va descendiendo porque aumentan las repeticiones.
Si es la mujer quien transfiere la enfermedad, se origina de forma más pronunciada.
Características
- Distrofia muscular.
- Cataratas que aparecen más adelante y antes de los 50 años.
- Problemas cardíacos.
- Problemas neurológicos.
- Problemas respiratorios.
- Problemas endocrinos.
- Miotonía.
- Pérdida de libido.
- Somnolencia diurna.
- Cansancio.
- Problemas digestivos.
- Hipogonadismo.
- Diarreas frecuentes.
- Alteraciones cognitivas.
- Problemas en el habla.
- Brazos y dedos muy finos y largos.
Se caracterizan también por la forma de la cara, ya que es alargada y el mentón acabado en punta, que se ha dado lugar por la atrofia de los músculos temporales, masetero y faciales.
En los hombres es común la alopecia frontal. Debilidad en la articulación de la muñeca, los dedos y músculos esenciales de la mano. Los músculos que hacen que el tobillo se flexione, también se ven debilitados. Algunos pacientes, tienen afectado el cuádriceps.
También se ven afectados los músculos del paladar, de la faringe y de la lengua, lo que puede producir disartria, voz nasal y problemas a la hora de tragar. Otros pacientes tienen debilidad en los músculos respiratorios, llegándose a dar una insuficiencia respiratoria.
La miotonía empieza a presenciarse a partir de los 5 años, explicándole al paciente que debe cerrar la mano con fuerza y luego relajarla, lo que se ve que ocurre de forma lenta.
En los problemas cardíacos, lo más común es el bloqueo aurículo-ventricular (AV) de primer grado y prolapso mitral. Los bloqueos completos pueden producir la muerte súbita en el paciente.
La vida de estos pacientes puede verse reducida.
Diagnóstico
Se realiza una prueba genética de sangre.
El neurólogo y el especialista en enfermedades neuromusculares en el adulto son los que dan con el diagnóstico de la distrofia miotónica tipo 1. Si no se acude a un especialista, el paciente puede no tener diagnóstico o que sea erróneo.
A día de hoy, no hay cura para la distrofia miotónica. Los pacientes tienen que acudir a revisiones anuales para comprobar que todo sigue en orden y los problemas no han evolucionado.
Entre las revisiones, se encuentran:
- Un electrocardiograma.
- Un Holter.
- Visita con el neumólogo.
- Visita con el neurólogo.
- Visita con el cardiólogo, etc.
Tratamiento
En pacientes con síncopes o una irregularidad severa en el corazón, se recomienda el marcapasos. En una intervención, suelen dar prioridad, siempre que se pueda, a la anestesia locorregional.
Al ser una enfermedad hereditaria, hay que realizar varias pruebas antes de un embarazo. Lo que normalmente se recomienda es la fecundación in vitro o la inseminación artificial. La probabilidad de que un hijo tenga la enfermedad es de un 50%.
Conclusiones
Al ser una enfermedad hereditaria y tan degenerativa, hay que llevar un control anual de todos los sistemas de nuestro cuerpo.
Bibliografía
- Colaboradores de Wikipedia. Distrofia miotónica de Steinert [Internet]. Wikipedia, la enciclopedia libre. Disponible en: https://es.wikipedia.org/w/index.php?tit le=Distrofia_miot%C3%B3nica_de_Stein ert&oldid=144724729
- Salvador Z, Gutiérrez SA. Distrofia miotónica de Steinert – Síntomas, diagnóstico y tratamiento [Internet]. Reproducción Asistida ORG. 2021. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/dis trofia- miotonica-steinert/