Beta talasemia mayor: Reporte de caso, en un niño de 4 años de edad

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 1–Enero 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº1: 197.2

Autor principal (primer firmante): Karla María Bravo Tinoco

Fecha recepción: 11 de enero, 2023     

Fecha aceptación: 22 de enero, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(1) 197.2

Autores:

Karla María Bravo Tinoco 1, Anabel Cristina Rojas Rosas 1, Withnie Aileen Alvarez Centy 2, Jorge Luis Nugra Sanchez 3, Cristian Carlos Ramirez Portilla 4.

  1. Médicos generales en funciones hospitalarias, Hospital General de Macas.
  2. Médico general en funciones hospitalarias, Centro de Salud La Paz-Huaquillas.
  3. Médico general en funciones hospitalarias, Centro Urbano Sigsig.
  4. Medico genetista y docente Universidad Católica de Cuenca.

Resumen

Las talasemias son enfermedades que presentan patrón de herencia autosómico recesiva, que se caracteriza por deficiencia primaria en la elaboración de una o más cadenas de la globina que conforman la hemoglobina. Se caracterizan estas personas por presentar principalmente anemia, esplenomegalia e ictericia. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 4 años de edad que acude por presentar proceso infeccioso faringo-amigdalar de 4 días de evolución más las características clínicas ya mencionadas de esta enfermedad.

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Palabras clave: Anemia, talasemia, hemoglobinopatías.

Introducción

Las talasemias son enfermedades que presentan patrón de herencia autosómico recesivo, que se caracteriza por deficiencia primaria en la elaboración de una o más cadenas de la globina que conforman la hemoglobina 1. Nosotros los seres humanos presentamos moléculas de hemoglobinas que tiene una estructurada cuaternaria, constituida por subunidades proteicas denominadas globinas que son 2 alfa y 2 beta. Una alteración en la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina produce alteraciones que traen consigo la beta talasemia, caracterizado por el déficit en la producción de la beta-globina y, con ello la afectación de la hemoglobina; dando como consecuencia disminución de la capacidad que tienen los glóbulos rojos para transportar oxígeno hacia todo nuestro cuerpo.

Cabe destacar que la beta talasemia se clasifica clínicamente en tres grupos: beta-talasemia mayor (se caracteriza por una intensa anemia, esplenomegalia y hepatomegalia que incluso puede llegar a presentar alteraciones en el cráneo, originando malformaciones en la cara y mala colocación dentaria), beta-talasemia intermedia (se caracteriza por una anemia moderada, hemólisis crónica y presencia de esplenomegalia) y beta-talasemia menor (presenta una anemia muy discreta o inexistente)2.

Las características clínicas son variables, pero generalmente intensa. Su forma más severa es la anemia de Cooley, una anemia hemolítica congénita muy grave. La enfermedad comienza a manifestarse a partir del quinto-sexto mes de vida. Durante los dos primeros años de vida, estos pacientes presentan palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo del alimento e infecciones de repetición. La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentan también alteraciones en el sistema óseo con deformidades 3.

Caso clínico

Paciente masculino de 4 años de edad que acude por primera vez a la consulta de genética por referencia desde subcentro de salud.

Madre del paciente refiere que su hijo presenta desde los 3 años de edad palidez de su piel, anemia e infecciones de vías respiratoria a repetición, motivo por lo cual acude constantemente al servicio de pediatría de su localidad, pero dicha sintomatología persiste, motivo por lo cual médico pediatra decide realizar exámenes como la biometría hemática y electroforesis de hemoglobina; encontrando resultados anómalos y enviando a interconsulta de genética.

Biometría hemática:

  • Hemoglobina 4.8 grs%
  • Hematocrito 17%
  • Eritroblastos 15%
  • Plaquetas 250.000 /mm3
  • V.C.M.: 68 n3
  • H.C.M.: 19,2
  • C.H.C.M.:28,2%
  • Reticulocitos: 6,6%

Al examen físico se observó retraso en el crecimiento (Peso 13 kg y talla 50 cm), palidez generalizada, en cara prominencia frontal y de los malares (Figura 1); cardio – respiratorio normal y a nivel abdominal hepatoesplenomegalia. Para lo cual se solicita una valoración conjunta con profesional de hematología; para lo cual bajo la sospecha de talasemia se solicita nueva electroforesis de hemoglobina ya que la anterior fue extraviada por la madre del paciente.

Figura 1. Prominencia frontal y de malares.

Ver: Anexos – Beta talasemia mayor. Reporte de caso, en un niño de 4 años de edad, al final del artículo

Se determinó un patrón electroforético FA2 (disminución de Hb A), Hb en 96,8% y Hb A2 en 2,5%. Los cuerpos de inclusión intra-eritroblásticos fueron positivos (exceso de Cadenas α), y la prueba de la elución de la Hb F eritrocitaria dio un patrón pancrómico, en donde todos los eritrocitos poseían Hb F en mayor o menor grado, tal y como era de esperarse dada la disminución de Hb A (Figura 2).

Figura 2. Electroforesis de hemoglobina.

Ver: Anexos – Beta talasemia mayor. Reporte de caso, en un niño de 4 años de edad, al final del artículo

Motivo por lo cual se diagnostica beta talasemia mayor y se recomienda realizar trasfusiones sanguíneas cada 3 o 4 semanas de glóbulos rojos empacados.

Discusión

En 1925, Thomas Cooley y Pearl Lee describieron una forma de anemia severa, que ocurría en niños de procedencia italiana asociado a esplenomegalia y cambios característicos en el tejido óseos 4. Debido a que esta enfermedad está ampliamente extendida por la región del Mar Mediterráneo fue llamada Talasemia, derivada de la palabra griega para mar, thalassa 5.

Se estima que anualmente nacen en todo el mundo 200 millones de personas portadoras de esta alteración (heterocigotos) y 300 mil personas que padecen la enfermedad (homocigotos). Clínicamente, las más importantes de todas las hemoglobinopatías son la talasemia y la anemia de células falciformes. Estas son de mayor incidencia que otras enfermedades congénitas frecuentes y graves como el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria 6.

Las talasemias son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios cuya característica común es un defecto en la síntesis de una o varias de las cadenas de globina. Cada talasemia recibe el nombre de la cadena que deja de sintetizarse. Las más comunes son: 1) la beta-talasemia: resultado de la falta de síntesis de las cadenas beta con un exceso de cadena alfa; 2) la alfa-talasemia: resultado de la falta de síntesis de las cadenas alfa, con un exceso de cadenas beta y 3) la delta beta-talasemia, cuando falta más de una cadena (delta y beta)7.

La beta talasemia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por una anemia hipocrómica, la cual adquiere el carácter netamente hemolítico y de eritropoyesis ineficaz, en el paciente homocigoto o mayor, el cual, por consecuencia este paciente será sometidos a trasfusiones periódicamente durante toda su vida 8.

La beta-talasemia mayor

Resultado del estado homocigoto para la mutación de los dos genes de la cadena beta. Dependiendo de la mutación, la cantidad de cadena beta que se sintetiza es nula o muy escasa. Su expresividad clínica es variable, pero generalmente intensa. Su forma más severa es la anemia de Cooley, una anemia hemolítica congénita muy grave. La enfermedad comienza a manifestarse a parir del quinto-sexto mes de vida en las personas que presentan esta enfermedad, en los 2 primeros años de vida estos pacientes presentan palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, rechazo del alimento e infecciones de repetición. La anemia es muy intensa y progresivamente aparecen complicaciones como son esplenomegalia y hepatomegalia. Presentando también alteraciones en el sistema óseo con deformidades. En el hemograma encontramos una anemia microcítica intensa (Hb < 8 g/dl), eritroblastos en sangre periférica, y los reticulocitos están ligeramente elevados. En el estudio electroforético, el 60-98% de la Hb que aparece es HbF, hay una pequeña cantidad de Hb A2 y un porcentaje variable de Hb A. El requerimiento transfusional es constante y las complicaciones de la sobrecarga férrica 9.

Se han observado profundos cambios en la hemostasia en pacientes con B talasemia mayor, intermedia o menor. La presencia de una incidencia mayor a la normal en pacientes con talasemia intermedia, y la existencia de anormalidades hemostáticas protrombóticas en la mayoría de los pacientes, aún en los de muy corta edad, han llevado a reconocer la existencia de un estado de hipercoagulabilidad en estas pacientes. Esta condición explicaría las trombosis de extremidades inferiores que requirieron amputaciones, y el accidente vascular encefálico que secuela a la paciente 10.

En enfermedades de alta prevalencia como las cardiovasculares, la diabetes o el cáncer se han descrito la influencia de los factores ambientales y de los estilos de vida. En la actualidad, se empieza a hacer énfasis en los factores genéticos implicados en el origen de muchas patologías. Es por ello que parte de nuestras acciones e intervenciones preventivas deben ir dirigidas en función del riesgo genético que se presenten en la población 11.

Los avances en genética abren nuevos horizontes y un campo de acción preventivo muy importante para la Salud Pública. En Estados Unidos se ha definido la Public Health Genetics como la aplicación de los avances en genética y biotecnología molecular para mejorar la salud pública y prevenir enfermedades 12.

Anexos – Beta talasemia mayor. Reporte de caso, en un niño de 4 años de edad.pdf

Bibliografía

  1. Carrasco, P., & López, J. (2014). Talasemias. Caso Clínico: Paciente con anemia microcítica. Ed Cont Lab Clín; 18, 19 – 27.
  2. Evan M. Hemoglobinopatía C. Manual MSD versión para profesionales DE HEMATOLOGÍA Y ONCOLOGÍA (EN LÍNEA). 2023. (09 de enero 2023); No.02 URL disponible en: https://www.msdmanuals. com/es-co/professional/hematolog %C3%ADa-y-oncolog%C3%A Da/anemias-causadas.
  3. Díaz A, Urrutia ME, Roos A, Grace L. Talasemias y embarazo: Caso clínico y revisión de la literatura. Rev Obstet Ginecol. Hosp Santiago Oriente «Dr. Luis Tisné Brousse». 2009;4(1):42-5
  4. Cooley TB, Lee P. A series of cases of splenomegaly in children with anemia and peculiar bone changes. Trans Am Pedia tr Soc. 1925; 37:29-30.
  5. Whipple GH, Bradford WL. Mediterranean disease thalassemia (erythroblastic anemia of Cooley): associated pigment abnormalities simulating hemochromatosis. J Pedia tr. 1936;9:279-311
  6. Haj A, Laradi S, Miled A, Omar G, Ben J, Perrin P. Clinical and molecular aspects of haemoglobinopathies in Tunisia. Clin Chim Acta. 2012; 340:127-37.
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  8. Weatherall, D. J.: The diagnostic features on the different forms of thalasaemia. In: The thalassaemias. Churchill-Livingstone, N. Y., 1983; 22-29.
  9. Altes Hernández A. Sobrecarga férrica. Algo más que hemocromatosis hereditarias. Med Clin (Barc). 2003; 120:704-6.
  10. Evans G. Talasemia asociada a embarazo. Rev Chil Obstet Ginecol. 2013; 68(2):124-8.
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  12. Benjamin J. Authority and the Family Revisited. In: World without Fathers. New German Critique. 2013;4(3):35-57