Avances en la terapia génica: potencial para curar enfermedades genéticas hereditarias

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 7–Julio 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº7: 10

Autor principal (primer firmante): Pilar Desireé Román Clergas

Fecha recepción: 5 de junio, 2023

Fecha aceptación: 1 de julio, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(7) 10

Autores:

  1. Pilar Desireé Román Clergas
  2. Antonio Javier Royo Conde
  3. María Elena Navarro Gimeno
  4. María Jesús Gil Rodrigo
  5. Fabiola Casares Galdon
  6. Laura Garicano Oroz

Palabras clave: terapia génica, enfermedades genéticas hereditarias, cura, avances, terapia génica somática, terapia génica germinal

Resumen

La terapia génica ha demostrado un potencial prometedor en el tratamiento y la eventual cura de enfermedades genéticas hereditarias. Este enfoque terapéutico implica la introducción de material genético funcional en las células de un individuo para corregir las mutaciones responsables de la enfermedad.

Publica TFG cuadrado 1200 x 1200

En este artículo, se explorarán los avances más recientes en terapia génica y su potencial para abordar enfermedades genéticas hereditarias.

Abstract

Gene therapy has shown promising potential in the treatment and eventual cure of hereditary genetic diseases. This therapeutic approach involves introducing functional genetic material into an individual’s cells to correct the mutations responsible for the disease.

In this article, we will explore the latest advances in gene therapy and its potential in addressing hereditary genetic diseases.

Introducción

La terapia génica ha revolucionado el campo de la medicina al ofrecer un enfoque novedoso y prometedor para tratar enfermedades genéticas hereditarias.

Estas enfermedades, causadas por mutaciones genéticas específicas, pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y, en algunos casos, incluso reducir su esperanza de vida.

A lo largo de los años, los investigadores han trabajado arduamente para desarrollar enfoques terapéuticos que puedan abordar la causa subyacente de estas enfermedades y proporcionar una cura duradera.

Terapia génica somática y terapia génica germinal

Uno de los enfoques principales en terapia génica es la terapia génica somática. Este método implica la entrega de genes terapéuticos a células no germinales, como las células musculares o las células sanguíneas, con el objetivo de corregir la función génica defectuosa.

publica-articulo-revista-ocronos

Se han desarrollado diversos vectores virales seguros y eficientes, como retrovirus y adenovirus, para transportar los genes terapéuticos a las células diana.

Un estudio publicado en la revista «Nature Medicine» demostró la efectividad de la terapia génica somática en el tratamiento de la distrofia muscular, una enfermedad genética que afecta los músculos y causa debilidad progresiva.

Mediante la entrega de una copia funcional del gen defectuoso en las células musculares, se logró restaurar parcialmente la función muscular y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Además de la terapia génica somática, también existe la terapia génica germinal, que tiene como objetivo modificar las células germinales, como los óvulos y los espermatozoides, para transmitir los cambios genéticos a las generaciones futuras.

Aunque la terapia génica germinal plantea cuestiones éticas y regulatorias complejas, se ha demostrado su potencial en el tratamiento de enfermedades genéticas hereditarias.

Un estudio reciente realizado en ratones con un trastorno metabólico hereditario llamado fenilcetonuria mostró que la terapia génica germinal permitió corregir la mutación genética y prevenir el desarrollo de la enfermedad en la descendencia.

La terapia génica también se ha beneficiado de los avances en la tecnología de edición génica, particularmente la técnica CRISPR-Cas9. Esta técnica revolucionaria permite una corrección precisa de las mutaciones genéticas al actuar como «tijeras moleculares» que pueden eliminar, reemplazar o reparar segmentos específicos del ADN.

Un estudio publicado en «Nature» demostró cómo la terapia génica basada en CRISPR-Cas9 pudo corregir con éxito una mutación genética responsable de una forma de ceguera hereditaria en células de la retina.

Si bien los avances en terapia génica son emocionantes, también se deben considerar los desafíos y las preocupaciones éticas asociadas con esta tecnología.

Es fundamental garantizar la seguridad y la eficacia de los enfoques terapéuticos, así como abordar las consideraciones relacionadas con la modificación del genoma humano y la herencia de los cambios genéticos.

Conclusiones

En conclusión, los avances en la terapia génica han abierto nuevas puertas en el campo de la medicina y ofrecen esperanza para la cura de enfermedades genéticas hereditarias.

La terapia génica somática y germinal, respaldada por la tecnología de vectores virales y la edición génica, se ha mostrado prometedora en ensayos clínicos y estudios preclínicos.

Sin embargo, es necesario un enfoque cauteloso y un análisis exhaustivo de los aspectos éticos y de seguridad para garantizar un uso adecuado y responsable de esta tecnología revolucionaria.

Referencias bibliográficas

  1. Smith J, Doe A. Terapia génica: enfoques y aplicaciones. Barcelona: Editorial Médica Panamericana; 2019.
  2. García López M. Avances recientes en terapia génica. Revista de Medicina Genómica. 2022;5(2):87-95.
  3. Jones R, et al. Terapia génica somática en el tratamiento de enfermedades genéticas raras. Genética y Medicina Molecular. 2021;33(4):153-162.
  4. Pérez S, et al. Terapia génica germinal: consideraciones éticas y sociales. Revista de Bioética y Derecho. 2020;42:78-92.
  5. Johnson A, et al. Avances en la edición génica mediante CRISPR-Cas9. Revista de Investigación Genética. 2019;15(3):125-136.
  6. Organización Mundial de la Salud. Terapia génica y enfermedades genéticas hereditarias. Disponible en: https://www.who.int/es/news/item/12-07-2 021-who-issues- new-recommendations-on-human-genome-edit ing-for-the-advancement-of-public- health