Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 325
Autor principal (primer firmante): Ester López Escudero
Fecha recepción: 29 de julio, 2023
Fecha aceptación: 26 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 325
Autores:
- Ester López Escudero- TCAE
- Rocío Beltrán Díez- TCAE
- Eva Abós Catalán- TCAE
- Yanet Moreno Ruiz- TCAE
- Mariela Dunia Valderrama Sueldo- TCAE
- Ana María Rodríguez Martín- TCAE
Categoría profesional: TCAE
Resumen
Revisión bibliográfica de una enfermedad genética que afecta a la actividad motora y nerviosa, con diferentes tipos de enfermedad y afectaciones.
Palabras clave: Atrofia Muscular Espinal, neuronas motoras, médula espinal, enfermedad, atrofia muscular
Introducción
La atrofia muscular espinal (AME) está dentro del grupo de enfermedades genéticas, esta en particular daña y mata las neuronas motoras, que se encuentran las células nerviosas, medula espinal y parte inferior del cerebro.
Son las encargadas de controlar el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.
Afecta a la trasmisión del impulso nervioso, el cual no llega al músculo, las neuronas mueren, los músculos se debilitan y se atrofian. Este daño muscular puede afectar, al habla, a la deambulación, a la deglución e incluso a la respiración.
Tipos de atrofia y su sintomatología
Tipo I
Conocida como la enfermedad de Wednig-Hoffman o atrofia muscular espinal (AME) de inicio infantil, es el tipo más común y la que presenta mayor gravedad.
Se diagnostica en bebés menores de 6 meses de edad, en los casos más serios antes, en la etapa prenatal o justo después del nacimiento.
Presentan problemática para deglutir y respirar y apenas tienen movilidad. Presentan un acortamiento crónico de los músculos y los tendones. No pueden sentarse sin ayuda. La esperanza de vida en este caso es menor a los 2 años.
Tipo II
Enfermedad de moderada a grave. Su diagnóstico suele ocurrir entre los 6 meses y los 18 meses de vida, son niños que pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden estar de pie o caminar sin ayuda.
Presentan problemas respiratorios. Su esperanza de vida llega a la adolescencia o en algunos casos la edad adulta.
Tipo III
Enfermedad de Kulgelber-Welander, es el tipo más leve de afectación infantil, sus signos se aprecian a partir de los 18 meses de edad.
Estos niños pueden caminar, pero presentan problemas para correr, levantarse de las sillas, subir y bajar escaleras. Suelen padecer de escoliosis, contracturas musculares e infecciones respiratorias recurrentes.
Con tratamiento adecuado su esperanza de vida es normal.
Tipo IV
Es poco común y afectación leve. La sintomatología afecta a partir de los 21 años.
Suele cursar con debilidad muscular en extremidades inferiores, temblores y problemas respiratorios leves. Esta sintomatología empeora con el tiempo. Su expectativas de vida son normales.
Causas
La causa de esta enfermedad es un cambio en el gen SMN1, que es el responsable de producir la proteína que necesitan las neuronas motoras para estar sanas.
Todas las personas tenemos dos copias de cada gen, uno que viene de cada progenitor, la atrofia muscular espinal solo se producirá si ambas copias tienen el defecto genético.
En caso de solo tener un gen defectuoso, se es portador de la enfermedad, puede ser un problema hereditario para su descendencia, pero no para sí mismo.
Está catalogada como una enfermedad rara, pero es la primera causa de mortalidad infantil.
Diagnóstico
Se realizará mediante examen físico, con la historia clínica completa y antecedentes familiares, realizando la prueba genética que determine el cambio genético.
Electromiografía y estado de la conducción nerviosa, y biopsia muscular si se encuentran cambios genéticos.
Si los padres saben que tienen antecedentes de esta enfermedad genética, se les recomendará practicar la amniocentesis o una muestra de vellosidades coronarias.
Tratamiento
Esta enfermedad no tiene cura, pero se puede controlar y prevenir las complicaciones, con medicamentos para la producción de la proteína necesaria:
- Reemplazo del gen SMN1, se administra por vía intravenosa en el hospital
- Modificadores de empalme de SMN2, a través de la vía intratecal en el hospital o por vía oral.
Se dispone también de terapia física ocupacional y rehabilitación para mejorar la postura y la movilidad, mejoran el flujo sanguíneo y retrasan la debilidad y la atrofia muscular.
En el mercado hay diferentes dispositivos de asistencia, aparatos ortopédicos, sintetizadores de voz y sillas de ruedas.
Para pacientes con debilidad en los músculos del cuello, garganta y pecho hay apoyo respiratorio diario, para prevenir la apnea nocturna, e incluso hay pacientes que necesitan ventilador, ya que no les resulta posible respirar por sí mismos.
Los cuidados digestivos para pacientes con dificultad para deglutir están: la sonda nasogástrica, y mediante intervención quirúrgica: está la sonda gástrica y la sonda de yeyunostomía, procedimiento que valorarán los propios facultativos según sus propios criterios.
Conclusiones
Esta enfermedad como muchas otras enfermedades genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente, creemos que pueden crear un conflicto en muchas ocasiones con las creencias personales.
Creemos que es muy importante un diagnóstico prenatal y que los estudios médicos han avanzado mucho en el tratamiento de esta enfermedad, para poder tratar el déficit genético.
Bibliografía
- ¿Cómo Mejorar la Calidad de Vida de los Pacientes con AME? [Internet]. Rochepacientes.es. [citado el 28 de julio de 2023]. Disponible en: https://rochepacientes.es/atrofia-muscul ar-espinal/mejorar-calidad-vida.html
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- Atrofia muscular espinal. Brain and Nerves [Internet]. 2002 [citado el 28 de julio de 2023]; Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/spinalmu scularatrophy.html