Autores: Jéssica Carolina Llerena Jiménez a,Iliana Katherine González Torres b, Jessenia Elizabeth Martínez Soto b, Arelys Estefanía Pardo Salazar c, Wilson Fernando Jiménez Guaicha d.
a. Médica en libre ejercicio.
b. Médico en funciones hospitalarias, Hospital General IESS Machala.
c. Médico general, Técnico Docente Universidad Técnica de Machala.
d. Máster en gestión de la seguridad clínica del paciente y calidad de la atención sanitaria.
RESUMEN
La aplasia pulmonar es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la presencia de un bronquio rudimentario sin tejido pulmonar, es decir, que existe solo un bronquio y un pulmón bien desarrollados y funcionales. El cuadro clínico es muy variable, pudiendo ser asintomático o presentarse con neumonías repetitivas, o cuadros de dificultad respiratoria.
El examen físico puede manifestar la ausencia de ventilación en el hemitórax afectado, signo que puede pasar desapercibido hasta la adultez y ser descubierto de forma rutinaria. Los exámenes de imagen son esenciales en el diagnóstico. Los posibles tratamientos se enfocan en la resolución de las complicaciones o malformaciones asociadas.
En este reporte se describe el caso de una recién nacida a la que inicialmente no se detectó anomalía alguna, sin embargo, varias horas después debutó con un cuadro de dificultad respiratoria que llevó a la realización de pruebas diagnósticas donde se observó la ausencia de ventilación en un hemitórax que puso en juego varios diagnósticos diferenciales.
Palabras clave: aplasia pulmonar, agenesia pulmonar, trastornos del desarrollo pulmonar.
ABSTRACT
Pulmonary aplasia is a rare congenital disease characterized by the presence of a rudimentary bronchus without lung tissue, this means that there is only one well-developed and functional bronchus and lung. The clinical picture is very variable, the patient may remain asymptomatic or have repetitive pneumonia or respiratory distress. The physical examination can manifest the absence of ventilation in the affected hemithorax, a sign that can go unnoticed until adulthood and be discovered routinely. Imaging tests are essential in diagnosis. Possible treatments focus on the resolution of associated complications or malformations. This report describes the case of a newborn who initially did not detect any abnormality, however, several hours later she debuted with a respiratory distress picture that induced diagnostic tests where the absence of ventilation was observed in a hemithorax, which brought into play several differential diagnoses
Keywords: pulmonary aplasia, pulmonary agenesis, pulmonary development disorders.
INTRODUCCIÓN
Los grados de los trastornos del desarrollo pulmonar fueron clasificados por Schneider en el año 1909 de la siguiente manera: clase I (agenesia), donde la ausencia del pulmón y el bronquio es total, la clase II (aplasia), que se caracteriza por la presencia de un bronquio rudimentario sin tejido pulmonar, y la clase III (hipoplasia), donde el bronquio es hipoplásico así como el pulmón que se presenta con una cantidad variable pero reducida de tejido pulmonar 1.
Como se ha señalado, la aplasia pulmonar es una patología que forma parte de los trastornos del desarrollo pulmonar, una enfermedad congénita rara donde el bronquio que no se encuentra bien desarrollado termina en un fondo de saco, evidenciando la ausencia de pulmón y arteria pulmonar del mismo lado 2.
La incidencia de esta patología es baja, reportándose un número reducido de casos en la literatura desde que se conoció de ella en el año 1762. Se estima que la mortalidad en el primer año de vida está alrededor del 33% y dentro de los primeros cinco años en el 50%, aunque los pacientes pueden tener una vida sin complicaciones si logran pasar de los cinco primeros años 2.
Se conoce que una perturbación durante el período de desarrollo embrionario de los pulmones, que se lleva a cabo a la cuarta semana de gestación, puede dar lugar a esta malformación, aunque la causa exacta de esta alteración no se ha dilucidado, es posible que ciertos factores como consanguinidad de los padres, deficiencia de vitamina A, infecciones intrauterinas y factores ambientales sean los causantes de la anomalía 3.
Esta patología debe diferenciarse en el diagnóstico de otras entidades como una atelectasia pulmonar completa, cambios posneumonectomía, fibrotórax, cuerpos extraños, hipoplasia, y agenesia del hemidiafragma. El pronóstico está sujeto a las posibles anomalías que suelen acompañar a los trastornos del desarrollo pulmonar, por lo cual es variable 4.
Este caso clínico se presenta como sigue, con el objetivo de describir una malformación congénita de presentación escasa que por lo mismo suele pasar desapercibida en la sospecha clínica inicial cuando se evalúa un paciente con dificultad respiratoria.
CASO CLÍNICO
El presente caso se centra en un neonato con los siguientes antecedentes: madre adolescente de 16 años de edad, primigesta, que acudió a seis controles prenatales y se realizó dos ecografías, sin alteraciones aparentes. Tomó suplementos de hierro y ácido fólico desde el segundo mes de embarazo y recibió las inmunizaciones recomendadas. En el último trimestre de la gestación tuvo infección del tracto urinario y vaginosis tratadas, pero aparentemente no curadas.
A la semana 40 de gestación según fecha de última menstruación, presentó labor de parto, tras lo cual se obtuvo por parto eutócico, producto único, vivo, de sexo femenino, con líquido amniótico claro en cantidad adecuada, con APGAR 8-9 al primer y quinto minuto. Tuvo un peso de 3420 g, talla de 51 cm, perímetro cefálico de 34 cm, torácico de 33 cm y abdominal de 32 cm.
El recién nacido pasó a alojamiento conjunto con su madre, pero a las 26 horas de vida presentó taquipnea de 64 respiraciones por minuto, quejido a la manipulación, facies álgica, Score Downes de 2/10, por lo cual se realizó radiografía de tórax (figura 1) que fue valorada por médico tratante quien decide su ingreso al área de neonatología por sospecha de derrame pleural derecho.
Se colocó oxígeno por cánula nasal a 2 litros por minuto y primer esquema de antibioticoterapia. Dos días después se cambió a segundo esquema antibiótico por alteración de reactantes de fase aguda con sospecha de sepsis clínica. A los seis días de vida presentó disminución en la saturación de oxígeno con estertores a la auscultación del campo pulmonar izquierdo e hipoventilación en campo derecho por lo que se procedió a colocar en ventilación mecánica. Debido a que no se contaba con servicio de Tomografía, no se confirmó el diagnóstico y se mantuvo en manejo expectante hasta que se pudiera realizar este examen.
Se realizó radiografía de control (figura 2) que aparentemente mostraba una atelectasia masiva del pulmón derecho. A los 11 días de vida se realizó extubación sin problemas continuando con cánula nasal de oxígeno a 2 litros por minuto. A los 15 días de vida se continúa con oxígeno por casco cefálico con buena tolerancia. Se realizó además tomografía computarizada de tórax donde se encontró la ausencia del parénquima pulmonar en hemitórax derecho con lo cual se definió el diagnóstico de agenesia de pulmón derecho (figura 3, 4, 5).
Se interconsultó con Neumólogo de adultos quien sugirió referencia a Hospital de tercer nivel para valoración y tratamiento por Neumología Pediátrica; además durante el examen físico se auscultó soplo cardíaco sistólico grado 2/6 por lo cual se realizó ecocardiograma que demostró hipertensión pulmonar ligera y estenosis de la arteria pulmonar.
A los 29 días de vida se trasladó a la paciente a hospital de tercer nivel, en condiciones generales buenas, alimentándose por succión directa al seno materno, sin necesidad de oxígeno suplementario.
DISCUSIÓN
La aplasia pulmonar es una malformación congénita que aparentemente no tiene predilección por uno u otro sexo, ya que según ciertos autores esta patología predomina en el sexo femenino, otros afirman que predomina en el sexo masculino y algunos concuerdan con que no existe preferencia 5. En este caso tenemos una paciente femenina, pero como se ha indicado, el género parece no tener relevancia en cuanto a la aparición de la anomalía.
Debido a que etiológica, patogénica y clínicamente se trata de entidades difícilmente diferenciables, es aceptable que la aplasia y agenesia pulmonar se consideren conjuntamente 6.
El cuadro clínico en esta patología es muy variable, pudiendo tener un comportamiento asintomático o presentarse con neumonías repetitivas, o cuadros de dificultad respiratoria desde leve a grave 5. La paciente mencionada en este reporte inicialmente no mostró sintomatología que despertara sospecha alguna de patologías, por lo que se mantuvo en alojamiento conjunto con su madre durante las primeras horas de vida, tras las cuales debutó con un cuadro de dificultad respiratoria que requirió internamiento.
Cuando los pacientes no presentan signos o síntomas evidentes, el examen físico puede manifestar a la auscultación pulmonar, la ausencia de ventilación en el hemitórax afectado 6. Por tal motivo, es importante la minuciosidad al momento de realizar la evaluación para que no pasen inadvertidas patologías como esta, pues en el caso que se expuso, aparentemente no se notó que la entrada de aire no estaba presente en ambos campos pulmonares.
Sin embargo, varios pacientes pueden permanecer asintomáticos hasta la edad adulta, sin ser diagnosticados sino hasta un examen de rutina, pudiendo ser la aplasia del pulmón un hallazgo incidental. Existen personas que además de la malformación pulmonar presentan afecciones asociadas, entre estas, malformaciones cardiovasculares, digestivas y musculo-esqueléticas 7. En el caso descrito no se realizaron estudios complementarios para descartar malformaciones asociadas debido a que el paciente estaba siendo referido a un hospital de mayor capacidad resolutiva.
Ante la presunción de una anomalía pulmonar, los estudios complementarios de imagen son de suma importancia para descifrar la patología presente. La radiografía de tórax que es por lo general el primer estudio de imagen a realizar, puede mostrar un desplazamiento tanto del corazón como del pulmón existente hacia el hemitórax vacío, acompañado de hiperinsuflación del pulmón presente y falta de aire en el lado afectado. La tomografía computarizada de tórax muestra la ausencia de parénquima pulmonar. El diagnóstico se puede confirmar con una endoscopía que demuestra la reducción del calibre del bronquio que termina en un fondo de saco 6. En esta paciente la radiografía de tórax mostró hallazgos indicativos de esta patología, pero era necesario realizar la tomografía porque el diagnóstico no estaba claro, y se pensó que se trataba de una atelectasia completa del pulmón derecho o un derrame pleural, diagnósticos diferenciales válidos de esta anomalía.
En relación al tratamiento, quienes presentan esta malformación de forma asintomática no requieren intervenciones. Los posibles tratamientos se enfocan en la resolución de las complicaciones que pueden presentarse o las malformaciones asociadas 7. La paciente que se describió, se pudo estabilizar y mejorar notablemente su estado antes de su traslado a un hospital especializado, donde probablemente se realizarían otros exámenes para una evaluación detallada y así conocer el pronóstico.
CONCLUSIONES
La aplasia pulmonar forma parte de los trastornos del desarrollo pulmonar sin una causa definida puntualmente; esta entidad puede ser confundida con otros trastornos en la valoración inicial y al realizar radiografías de tórax, por lo que es importante apoyar la evaluación con estudios más especializados y descartar la presencia de trastornos adicionales que pueden empeorar el pronóstico.
ANEXOS
Figura 1. Rx de tórax inicial
Figura 2. Rx de tórax de control (desplazamiento del pulmón al hemitórax contralateral)
Figura 3. TAC de tórax (corte axial)
Figura 4. TAC de tórax (corte sagital)
Figura 5. TAC de tórax (corte coronal)
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