Anomalía de Ebstein, una rara condición cardiaca, presentación de caso clínico

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 4–Abril 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº4: 98.2

Autor principal (primer firmante): Revelo Mera Ronald

Fecha recepción: 7 de Abril, 2022

Fecha aceptación: 20 de Abril, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(4) 98.2

Autores:

Revelo-Mera Ronald 1, Morales-Zambrano Carlos 1, Yagual-Villon Oswaldo 2, Valencia -Caicedo Oscar 3, Sánchez-Gómez Karla 1, España-Mojarrango Ángel 3.

  1. Médico Residente, Hospital General Machala, Ecuador.
  2. Médico Residente, Hospital Los Ceibos, Ecuador.
  3. Médico General, Hospital Quilpué -Chile.
  4. Médico General, CS Cisne II, Ecuador

Resumen

Dentro de las cardiopatías congénitas, la anomalía de Ebstein es una condición compleja que representa menos del 1 % y se caracteriza por el desplazamiento apical de la válvula tricúspide con unión al ventrículo derecho, lo que conlleva a la una atrialización del ventrículo derecho, la displasia se presenta en diferentes grados, al igual que la cantidad o proporción de válvula tricúspide afectada.

Palabras clave

Anomalía Ebstein, cardiopatía congénita.

Abstract

Within congenital heart disease, Ebstein’s anomaly is a complex condition that represents less than 1% and is characterized by apical displacement of the tricuspid valve with attachment to the right ventricle, which leads to atrialization of the right ventricle, dysplasia It occurs in different degrees, as well as the amount or proportion of tricuspid valve affected.

Key words

Ebstein anomaly, congenital heart disease.

Introducción

La anomalía de Ebstein es un defecto cardíaco raro que representa menos del 1 % de todos los pacientes con cardiopatías congénitas. 1 Los síntomas pueden manifestarse en el transcurso de cualquier momento de la vida dependiendo del grado, pero muy aparte de la edad de que inicia la sintomatología esta condición siempre está al nacer, 2 con una expectativa de vida promedio de hasta la tercera década .2 Es una forma muy inusual de displasia de la válvula tricúspide en el que ocurre un desplazamiento hacia debajo de la valva septal y el ventrículo derecho 3,el cual queda atrializado 3. Puede estar asociado a otras patologías congénitas del corazón como son prolapso de válvula mitral y la no compactación del ventrículo izquierdo, las que figuran como las más frecuentes, 4 también puede asociarse a comunicación interauricular, permeabilidad del foramen oval, valvulopatía de arteria pulmonar, comunicación interventricular. 4

Genéticamente hablando debido a que la responsabilidad de formar las estructuras cardíacas está localizada en el gen del brazo largo (q) del cromosoma 15.5 Podríamos llegar a pensar que la duplicación de este afecta la temprana morfogénesis de las estructuras cardíacas. 5

Las manifestaciones clínicas principales dependen de la proporción del defecto, los signos principales son la cianosis y la taquicardia, se puede presentar en recién nacidos o en edad adulta y se debe a el flujo bajo sanguíneo pulmonar, compresión del nódulo AV por la malformación septal, vías accesorias y anomalías de la rama derecha del haz. La cianosis según el grado de afectación puede ser rápidamente progresiva y ocasionar la muerte del paciente a los pocos días del nacimiento. 6 Sin embargo, en pacientes que han llegado a la edad adulta, la sintomatología suele presentarse como cianosis progresiva, incapacidad de realizar ejercicio, insuficiencia cardíaca derecha y arritmias. 7

Al examen físico lo que más destaca es, en la auscultación, la presencia de alteración del ritmo el cual puede encontrase en tres o cuatro tiempos. Con desdoblamiento del primer y segundo ruido. 8

Mediante mediciones ecocardiográficas en las que se calcula la relación del área combinada de la aurícula derecha y el ventrículo derecho auriculizado con respecto al ventrículo derecho funcional y el corazón izquierdo en una vista de cuatro cámaras al final de la diástole se estableció la clasificación de Celermajer de la anomalía de Ebstein y se divide en cuatro grados 1, relación < 0,5; Grado 2, relación 0,5-0,99; Grado 3, relación 1-1,49; y Grado 4, relación > 1,5.23.9

La clasificación de Carpentier indicó los siguientes tipos: Tipo A, desplazamiento mínimo de la inserción del velo septal con ventrículo atrializado pequeño; Tipo B, desplazamiento moderado de la inserción de la valva septal con ventrículo derecho atrializado grande; Tipo C, desplazamiento importante de la inserción de la valva septal y posteroinferior con ventrículo no atrializado o atrializado discinético, movimiento restringido de la valva anterior y cuerdas cortas; y Tipo D, saco tricúspideo. 9

En los estudios complementarios cabe destacar que los hallazgos en el EKG mayormente presentados son dilatación de aurícula derecha además de bloqueo auriculo ventricular de primer grado y bloqueo de rama derecha, este presentándose en el 75% de casos. En la radiografía de tórax se observará un aumento de la silueta cardiaca tanto del ventrículo izquierdo, como a su vez de las cámaras cardiacas derechas, pero el estudio imagenológico más útil es la ecocardiografía en la cual nos permitirá la identificación del tipo y severidad de la lesión, así como de defectos congénitos acompañantes. 10

Los pacientes asintomáticos pueden mantenerse simplemente con controles seguidos con cardiología. Los que tienen una clase funcional cardiaca I y II pueden ser manejados de manera conservadora con dieta equilibrada hiposódica, diuréticos, digoxina y un IECA. 11 El tratamiento quirúrgico está indicado para pacientes que presenten un deterioro progresivo de la función ventricular y con dilatación de las cámaras derechas del corazón. 11

Tiene un pronóstico incierto es muy variable y depende del grado de afectación de la enfermedad. 12 En un estudio realizado por Celermajer y Cols se estimó una sobrevida de 67% en pacientes hasta un año y 59% a los 10 años. Las principales causas de mortalidad son insuficiencia cardíaca, muerte trans o postoperatoria y muerte súbita. Los predictores de muerte más notorios fueron el grado de severidad de la enfermedad establecido por ecocardiograma y el grado de obstrucción a la salida del ventrículo derecho. 13

Caso clínico

Paciente masculino de 42 años con cuadro clínico de larga evolución (20 años) caracterizado por disnea y palpitaciones, con antecedente ya establecido de cardiopatía congénita cardíaca, anomalía de Ebstein, manejado sintomáticamente debido a clase funcional 1 de escala de NYHA, con tratamiento a base de concor 5 mg BID, espironolactona 25 mg QD, tadalafilo 20 mg tres veces por semana, entresto 50 mg QD. En seguimiento por cardiología habitualmente. Pero cuadro clínico se exacerba con presencia de disnea de mínimos esfuerzos, acompañado de ortopnea, dolor precordial esporádico tipo punzante que cede espontáneamente y palpitaciones de evolución aproximada de 5 meses. Es ingresado al área de unidad de cuidados intensivos coronarios para estudio.

En el examen físico lo que mayor destaca es a la auscultación de soplo holosistólico en foco pulmonar y tricuspídeo grado II /VI más segundo ruido desdoblado en focos de la base, en la Rx de tórax se observa una cardiomegalia grado 3. (Figura 1)

(Figura 1) Rx de Tórax: presencia de hipertrofia ventricular izquierda e hipertrofia de auricular y ventrículo derecho. Aumento de la trama bronquial.

A la electrocardiografía se observa un ritmo sinusal, frecuencia cardiaca (FC) 85 latidos por minuto (lpm), eje 0 onda p pulmonar, signos electrocardiográficos de bloqueo completo de rama derecha. Onda T negativa asimétrica en V1-V3. Se realiza cateterismo cardíaco en el que se reporta: arterias coronarias libre de lesiones, circulación dominante derecha, la cual tiene crecimiento anómalo cerca del seno coronario izquierdo.

Cateterismo cardiaco derecho no se puede valorar por variación anatómica. se observa únicamente gran dilatación derecha con incremento de la presión sistólica, defecto interauricular tipo ostium secundum de 27 mm, presión de aurícula izquierda de 28/18 MMHG, presión de aurícula derecha 21/18, media 20 MMHG. Vena Cava Superior 19 MMHG. se deja planteado esquema a base de furosemida 40 mg vía oral cada día y enalapril 5 mg vía oral cada día y ASA 100 mg vía oral cada día.

Después de procedimiento queda planteado realizarse un cateterismo de Swan Ganz y eco transesofágico.

En el eco transesofágico se reporta: dilatación severa de cámara derecha, aurícula derecha 96 mm

Movimiento paradójico septal interventricular

FEY 98% FAC 70% TAPSE 45 MM

Foramen oval de 23 mm 7 x 0 mm a nivel de tabique interatrial, insuficiencia tricuspídea de grado severo. Hipertensión arterial leve. Paciente se había mantenido en condiciones de observación, sin criterio de tratamiento quirúrgico. Dos años posteriores acude a emergencia por dolor precordial intenso escala 10/10 de EVA irradiado a región torácica posterior, disnea y palpitaciones, acompañado de diaforesis , astenia y sensación inminente de muerte motivo por el cual acude a casa de salud por el área de choque donde registran hipotensión arterial tributario de uso de inotrópicos, el electrocardiograma con supradesnivel del ST en todas las derivaciones precordiales anteriores motivo por el cual se ingresa y se decide código de referencia para valoración por servicio de hemodinamia y cirugía cardíaca con diagnóstico de infarto agudo de miocardio , shock cardiogénico y anomalía cardíaca congénita , anomalía de Ebstein. Con pronóstico reservado.

Discusión

En este caso clínico que se detallan lo que vemos en los textos literarios, el paciente es diagnosticado en su segunda década de la vida, en su sintomatología destacan la disnea y las palpitaciones, que al inicio son leves y manejables pero a medida pasan los años se tornan más difíciles de tolerar, en los estudios complementarios, en la Rx de Tórax se puede observar un corazón aumentado de tamaño , las cámaras cardiacas derechas muy visibles, en el electrocardiograma presenta un bloqueo de rama derecha como en los libros indica, es la alteración electrocardiográfica más frecuente que sucede en el 75% de los pacientes, el ecocardiograma reveló anomalías congénitas concomitantes como el defecto del ostium secundum y dilatación severa de la aurícula derecha.

Con aumento de la presión en las cámaras cardiacas y presión pulmonar. El manejo también fue conservador al inicio, se ha manejado los primeros años de manera sintomática pero ahora por la sintomatología más marcada que impide una buena calidad de vida debe valorarse el tratamiento quirúrgico. En términos generales esta anomalía congénita es una patología cardíaca compleja que requiere de un seguimiento multidisciplinario.

Es muy frecuente que se diagnostique en los primeros años de vida, más, sin embargo, hay un aumento en la sobrevida estimada de pacientes con cardiopatías congénitas por lo que el cardiólogo debe estar plenamente capacitado para diagnosticar y manejar pacientes con esta condición. El tratamiento influirá directamente en su calidad de vida por lo que el especialista debe tener un gran conocimiento en la anatomía y funcionabilidad correcta no solo del ventrículo derecho, la cámara más afectada, sino de todo el corazón.

Bibliografía

  1. Dearani, J. A., & Danielson, G. K. (2005). Surgical Management of Ebstein’s Anomaly in the Adult. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery, 17(2), 148–154.
  2. Yuan, S. M. (2017). Ebstein’s Anomaly: Genetics, Clinical Manifestations, and Management. Pediatrics & Neonatology, 58(3), 211–215.
  3. Nihoyannopoulos, P., McKenna, W. J., Smith, G., & Foale, R. (1986). Echocardiographic assessment of the right ventricle in Ebstein’s anomaly: Relation to clinical outcome. Journal of the American College of Cardiology, 8(3), 627–635.
  4. Attenhofer Jost, C. H., Connolly, H. M., Dearani, J. A., Edwards, W. D., & Danielson, G. K. (2007). Ebstein’s Anomaly. Circulation, 115(2), 277–285.
  5. Miller, M. S., Rao, P. N., Dudovitz, R. N., & Falk, R. E. (2005). Ebstein anomaly and duplication of the distal arm of chromosome 15: Report of two patients. American Journal of Medical Genetics Part A, 139A(2), 141–145
  6. Barre E, Durand I, Hazelzet T. Ebstein’s anomaly and tricuspid valve dysplasia. Pediatr Cardiol. 2012; 33: 1391-1396.
  7. Barre, E., Durand, I., Hazelzet, T., & David, N. (2012). Ebstein’s Anomaly and Tricuspid Valve Dysplasia: Prognosis After Diagnosis In Utero. Pediatric Cardiology, 33(8), 1391–1396.
  8. Watson, H. (1974). Natural history of Ebstein’s anomaly of tricuspid valve in childhood and adolescence. An international co-operative study of 505 cases. Heart, 36(5), 417–427.
  9. Chauvaud, S., Berrebi, A., D’Attellis, N., Mousseaux, E., Hernigou, A., & Carpentier, A. (2003). Ebstein’s anomaly: repair based on functional analysis. European Journal of Cardio-Thoracic Surgery, 23(4), 525–531.
  10. Bonow, R. O., Carabello, B. A., Chatterjee, K., de Leon, A. C., Faxon, D. P., Freed, M. D., Gaasch, W. H., Lytle, B. W., Nishimura, R. A., O’Gara, P. T., O’Rourke, R. A., Otto, C. M., Shah, P. M., & Shanewise, J. S. (2008). 2008 Focused Update Incorporated Into the ACC/AHA 2006 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease. Circulation, 118(15).
  11. Dearani, J. A., & Danielson, G. K. (2005). Surgical Management of Ebstein’s Anomaly in the Adult. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery, 17(2), 148–154.
  12. Hiramatsu, Y., Noma, M., Horigome, H., Takahashi-Igari, M., & Sakakibara, Y. (2006). Biventricular Repair of Ebstein’s Anomaly With Pulmonary Atresia in a Low Birth Weight Neonate. Journal of Cardiac Surgery, 21(4), 421–422.
  13. Celermajer, D. S., Bull, C., Till, J. A., Cullen, S., Vassillikos, V. P., Sullivan, I. D., Allan, L., Nihoyannopoulos, P., Somerville, J., & Deanfield, J. E. (1994). Ebstein’s anomaly: Presentation and outcome from fetus to adult. Journal of the American College of Cardiology, 23(1), 170–176.
Salir de la versión móvil