Amiloidosis primaria con presentación de afección renal: Reporte de un caso

Incluido en la revista Ocronos. Vol. V. Nº 9–Septiembre 2022. Pág. Inicial: Vol. V; nº 9: 123-2

Autor principal (primer firmante): Oscar Noel Chávez Hernández

Fecha recepción: 7 de septiembre, 2022

Fecha aceptación: 12 de septiembre, 2022

Ref.: Ocronos. 2022;5(9): 123-2

Autores:

Autores: Chávez Hernández Oscar Noel *, Aceves Márquez Estefany Carolina *, Cárdenas Muñoz Manuel Eduardo *, Ceja Gámez Luis Alonso *, Guerrero Camacho Oscar Axel *, Ramos Mares Cristian Josué *

* Residente de segundo año de Medicina Interna en Instituto Mexicano del Seguro Social

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Introducción

Las amiloidosis propiamente son un grupo raro de enfermedades resultantes del depósito extracelular de amiloide (1). Este material se deriva de precursores proteicos los cuales pueden llegar a depositarse en diferentes tejidos por lo que da lugar a que sus manifestaciones dependan de su ubicación y cantidad. El depósito de este material puede ocurrir en presencia de una proteína anormal (ej. Amiloidosis hereditaria y amiloidosis de cadena ligera de inmunoglobulina sistémica adquirida [AL]), o también presencia de una proteína normal sin embargo ésta en exceso y durante un tiempo prolongado (ej. Amiloidosis sistémica reactiva [AA] y amiloidosis relacionada con beta-2-microglobulina [β2M]) (1).

La amiloidosis AL, la cual también es llamada amiloidosis primaria, es una enfermedad sistémica que se caracteriza por depósito de cadenas ligeras monoclonales kappa o lambda (2), se menciona que su incidencia es de 3-5 casos por millón de habitantes en la unión europea (1). Los órganos afectados con mayor frecuencia son los riñones (74%), el corazón (60%), el tubo digestivo (10- 20%), el hígado (27%) y el sistema nervioso autónomo (18%) (2).

El cuadro clínico depende del órgano afectado e incluso de la cantidad de depósito amiloide, la afectación renal se presenta con mayor frecuencia teniendo como datos sugestivos la proteinuria asintomática o datos clínicos de síndrome nefrótico. Sin embargo, si el depósito de amiloide afecta predominantemente a los vasos sanguíneos o túbulos renales, los pacientes pueden presentar insuficiencia renal avanzada con poca o ninguna proteinuria.

El diagnóstico de amiloidosis requiere la biopsia del órgano clínicamente afectado siendo éste el método más sensible ya que también puede detectar patologías concomitantes. La tinción positiva para el rojo Congo y la apariencia fibrilar por microscopía electrónica (ELMI) son las propiedades comunes de todos los tipos de amiloidosis. La tinción con rojo Congo que reproduce la birrefringencia verde manzana bajo microscopía de luz polarizada es considerada como positiva para el diagnóstico de amiloidosis. La tipificación de la amiloidosis renal se realiza mediante inmunofluorescencia directa (IF) en tejido congelado o mediante inmunohistoquímica en muestras fijadas. (2)

Presentación de caso clínico

Se trata de paciente femenino de 66 años, quien cuenta con antecedentes personales de diabetes tipo 2 e hipertensión arterial sistémica de larga evolución ambas en tratamiento, además de enfermedad renal crónica estadio 3B sin conocer su etiología sin tratamiento establecido quien refiere iniciar padecimiento actual de 2 semanas de evolución con edema de miembros pélvicos el cual inicio a nivel maleolar y progreso hasta llegar a muslos y limitar la deambulación.

Acudió a atención médica donde fue atendida por crisis hipertensiva con nitratos intravenosos. Se solicitan estudios de laboratorio destacando anemia normocítica normocrómica leve, creatinina 2.1 mg/dl, nitrógeno ureico (BUN) 26.53 mg/dl y urea 53.78 mg/dl con datos de lesión renal aguda de origen intrínseco. Durante su estancia su evolución no fue adecuada ya que continuó con ascenso importante de la creatinina hasta llegar a 5.5 mg/dI con importante acidosis metabólica y franca oliguria.

A pesar de buen control de la tensión arterial. Examen general de orina con proteinuria 500 mg/dI con sedimento urinario solo con cilindros granulosos finos 1-2 por campo. Se realizó biopsia renal percutánea el 16 de agosto sin incidentes. Del 16-19 de agosto estuvo la creatinina en meseta (Cr 5.5mg/dl) con uresis con franca mejoría (hasta 2 L al día). Recibió 3 bolos de metilprednisolona 500 mg IV al día por presencia de eosinofilia franca (con la sospecha diagnóstica de nefritis tubulointersticial aguda).

El día 20 de agosto inicia con nueva oliguria con elevación de creatinina 6.3 mg/dl y datos de síndrome urémico, motivo por el cual se le sugiere iniciar terapia sustitutiva sin aceptar tratamiento por parte de la paciente. El informe definitivo de la biopsia renal es amiloidosis extensa (Imagen 1) (componente intersticial, vascular y glomerular) que por el resultado de la inmunofluorescencia es amiloidosis AL (Imagen 2) (amiloidosis primaria), además de presentar datos histológicos compatibles con nefropatía diabética y nefritis intersticial.

Exámenes de laboratorio

12/08/2022 Hemoglobina 10.4 g/dl, Hematocrito 32.5%, Volumen Corpuscular medio 92.1 fL, Hemoglobina corpuscular media 32.0 g/dl, Plaquetas 293,000 uL, Leucocitos 8,800 uL, Neutrófilos 75%, Glucosa 251 mg/dl, Creatinina 2.1 mg/dl,

Urea 56.78 mg/dl, BUN 26.53 mg/dl.

12/08/2022 Examen general de orina: Proteínas 500 mg/dl, Glucosa 300 mg/dl, Sedimento que reporta: 1-2 leucocitos por campo, 0 a 2 eritrocitos por campo, Cilindros granulosos finos 0-1, moco escaso.

Conclusión

Este caso es interesante dada la importancia del estudio del paciente diabético que debuta con enfermedad renal de manera aguda y se han descartado las causas infecciosas u otras asociadas a lesión renal aguda, que además presentan deterioro rápido de la función renal y que son pacientes con seguimiento médico estrecho, de acuerdo a las guías internacionales vale la pena el estudio del paciente a pesar de que la mayoría están asociados a nefropatía diabética, en un país como el nuestro en donde una gran parte de la población es diabética el asumir que los pacientes tienen deterioro de la función renal exclusivamente por diabetes mellitus infra estima el porcentaje real de las patología intrínsecas en nuestra población.

Imagen 1: Biopsia renal con tinción de rojo Congo que resultó ser positiva con depósitos de amiloide.

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Imagen 2: Inmunofluorescencia renal en donde se encuentran depósitos de cadenas ligeras Kappa y Lambda, con patrón atípico predominando lambda.

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Bibliografía

1.- Wechalekar, A. D., Gillmore, J. D., & Hawkins, P. N. (2016). Systemic amyloidosis. Lancet (London, England), 387(10038), 2641–2654. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01274-X

2.- Ryšavá R. (2019). AL amyloidosis: advances in diagnostics and treatment. Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association – European Renal Association, 34(9), 1460–1466. https://doi.org/10.1093/ndt/gfy291

3.- Kurita, N., Kotera, N., Ishimoto, Y., Tanaka, M., Tanaka, S., Toda, N., Fujii, A., Kobayashi, K., Sugimoto, T., & Mise, N. (2013). AA amyloid nephropathy with predominant vascular deposition in Crohn’s disease. Clinical nephrology, 79(3), 229–232. https://doi.org/10.5414/cn107151

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