Acrodermatitis enteropática: una mirada a esta rara enfermedad de la piel

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 9–Septiembre 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº9: 249

Autor principal (primer firmante): Sergio Traín Campos

Fecha recepción: 21 de agosto, 2023

Fecha aceptación: 18 de septiembre, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(9) 249

Autores:

  1. Sergio Traín Campos
  2. Marta Álvarez Uson
  3. Eva María Mozota Mateo
  4. Natividad Castón García
  5. José Manuel Hernando Landa
  6. Luis Efraín Chancusig Tipan

Palabras Clave: Acrodermatitis enteropática, enfermedad de la piel, síntomas, diagnóstico, tratamiento, genética.

Resumen

La acrodermatitis enteropática es una rara enfermedad de la piel que se presenta con una combinación única de síntomas cutáneos y gastrointestinales. Aunque es poco común, esta enfermedad tiene un impacto significativo en la vida de quienes la padecen.

En este artículo, exploraremos en detalle qué es la acrodermatitis enteropática, sus síntomas característicos, los métodos de diagnóstico disponibles y las opciones de tratamiento. Además, abordaremos las implicaciones genéticas de esta enfermedad y la importancia de la conciencia y la investigación en su manejo.

Abstract

Acrodermatitis enteropathica is a rare skin disease that presents with a unique combination of cutaneous and gastrointestinal symptoms.

Despite being uncommon, this disease has a significant impact on the lives of those affected. In this article, we will delve into what acrodermatitis enteropathica is, its characteristic symptoms, available diagnostic methods, and treatment options.

Furthermore, we will address the genetic implications of this disease and the importance of awareness and research in its management.

Introducción

La acrodermatitis enteropática es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por la combinación de síntomas cutáneos y gastrointestinales.

Fue descubierta por primera vez en la década de 1940 y desde entonces se ha investigado para comprender mejor su causa, manifestaciones clínicas y opciones de tratamiento.

Aunque es una enfermedad poco frecuente, su impacto en la calidad de vida de los pacientes puede ser significativo.

Desarrollo

La acrodermatitis enteropática se manifiesta con síntomas cutáneos y gastrointestinales. Los síntomas cutáneos incluyen erupciones en la piel, especialmente alrededor de las áreas de pliegues y extremidades. Estas erupciones pueden ser rojas, inflamadas y dolorosas.

Además, la piel puede volverse escamosa y descamarse. Los síntomas gastrointestinales pueden incluir diarrea, vómitos y dificultades para absorber nutrientes, lo que puede llevar a la desnutrición y la malabsorción.

Diagnóstico

El diagnóstico de la acrodermatitis enteropática se basa en la presentación clínica de los síntomas, así como en pruebas de laboratorio para evaluar los niveles de zinc en el cuerpo.

La deficiencia de zinc es una característica clave de esta enfermedad, y los análisis de sangre pueden mostrar niveles bajos de zinc en los pacientes afectados.

Además, las pruebas genéticas también pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico y detectar mutaciones en el gen SLC39A4, que está asociado con la absorción de zinc.

Tratamiento

El tratamiento de la acrodermatitis enteropática se basa en la suplementación de zinc, que ayuda a corregir la deficiencia de este mineral en el cuerpo.

La suplementación de zinc puede mejorar los síntomas cutáneos y gastrointestinales, y se administra en forma de tabletas o líquidos.

La adherencia al tratamiento es esencial para mantener los niveles adecuados de zinc en el cuerpo y prevenir la recurrencia de los síntomas.

Implicaciones genéticas

La acrodermatitis enteropática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se hereda de ambos padres que portan el gen mutado.

La identificación temprana de la enfermedad en los pacientes y sus familias es crucial para proporcionar asesoramiento genético y educación sobre la herencia de la enfermedad.

Conclusiones

La acrodermatitis enteropática, a pesar de ser una enfermedad rara, presenta un conjunto único de síntomas cutáneos y gastrointestinales que pueden afectar significativamente la calidad de vida de los pacientes.

A lo largo de este artículo, hemos explorado en detalle esta afección, comprendiendo sus características distintivas, métodos de diagnóstico y opciones de tratamiento. Al concluir, es fundamental resaltar algunas conclusiones clave:

En primer lugar, la acrodermatitis enteropática es una enfermedad que puede ser difícil de diagnosticar debido a su rareza y a la variedad de síntomas que presenta.

Los síntomas cutáneos, como las erupciones en la piel y la descamación, pueden ser similares a otras condiciones dermatológicas, lo que subraya la importancia de la evaluación clínica integral y las pruebas de laboratorio para determinar los niveles de zinc en el cuerpo.

El diagnóstico temprano y preciso es esencial para evitar complicaciones graves, como la desnutrición y la malabsorción. Los análisis de sangre para medir los niveles de zinc y las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen SLC39A4 son herramientas clave en este proceso.

La educación de los profesionales de la salud y la conciencia de esta enfermedad entre los pacientes y sus familias son esenciales para una intervención oportuna y un tratamiento efectivo.

En términos de tratamiento, la suplementación de zinc desempeña un papel crucial en la gestión de la acrodermatitis enteropática.

La corrección de la deficiencia de zinc puede llevar a la mejora de los síntomas cutáneos y gastrointestinales, lo que tiene un impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes.

Sin embargo, es importante destacar que la adherencia al tratamiento es fundamental para mantener los niveles adecuados de zinc en el cuerpo y prevenir la recurrencia de los síntomas.

La naturaleza genética de la acrodermatitis enteropática subraya la importancia de la asesoría genética y el consejo a las familias afectadas.

La detección temprana en parientes cercanos de pacientes diagnosticados puede llevar a un diagnóstico y manejo más eficientes en etapas tempranas de la enfermedad.

Además, la investigación continua en genética y tratamiento es esencial para avanzar en la comprensión de esta enfermedad y desarrollar enfoques más efectivos en el futuro.

En resumen, la acrodermatitis enteropática es una rara enfermedad de la piel y el sistema gastrointestinal que presenta desafíos únicos en términos de diagnóstico y tratamiento.

La colaboración entre profesionales de la salud, investigadores y pacientes es esencial para mejorar la detección temprana, el manejo y la calidad de vida de aquellos que viven con esta afección.

Con una mayor conciencia, educación y avances en la investigación, podemos trabajar juntos para brindar una atención integral y efectiva a quienes enfrentan los desafíos de la acrodermatitis enteropática.

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Enlaces Web:

  1. National Organization for Rare Disorders (NORD). (2023). Acrodermatitis enteropathica. https:// rarediseases.org/rare-diseases/acroderma titis-enteropathica/
  2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). (2023). Acrodermatitis enteropathica. https://rarediseases.info.nih.gov/diseas es/122/acrodermatitis-enteropathica
  3. American Academy of Dermatology Association. (2023). Acrodermatitis enteropathica. https:// www.aad.org/public/diseases/a-z/acroderm atitis-enteropathica
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