Incluido en la revista Ocronos. Vol. IX. N.º 3–Marzo 2026.
Pág. Inicial: Vol. IX; N.º 3: 649
Autor principal (primer firmante): Rocío Ramírez Gabás
Fecha recepción: 02/03/2026
Fecha aceptación: 29/03/2026
Ref.: Ocronos. 2026;9(3): 649
Autores:
- Rocío Ramírez Gabás (enfermera),
- María Ángeles Aparicio Barón (enfermera)
- Asensio Lamata (TCAE y Técnico de laboratorio)
- Gabriel Puyuelo Giménez (enfermero),
- Montserrat Navarro Aribau (enfermera)
- Belén Mateo Pérez (celadora)
Resumen
La acondroplasia es un trastorno genético que produce una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que afecta al crecimiento óseo, provocando enanismo o baja estatura, acortamiento en las extremidades superiores e inferiores, tronco de tamaño promedio y macrocefalia, entre otros síntomas. Esta enfermedad está ligada a mutaciones de nueva aparición (de novo) y a la herencia familiar (es autosómica dominante). Es una enfermedad rara, que afecta a una media de un caso por cada 15.000 a 40.000 recién nacidos vivos.
Palabras clave:
Acondroplasia, sintomatología, factores de riesgo, causas, complicaciones
Objetivo
- Identificar en la bibliografía analizada, las causas, síntomas y complicaciones derivadas de la acondroplasia.
Introducción
La acondroplasia es una displasia ósea producida por un trastorno genético óseo que causan problemas en el desarrollo de huesos, cartílagos y tejidos conectivos. Es la causa de la mayoría de los casos de enanismo. La causa concreta, es la mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), dentro del cromosoma cuatro. La mutación de este gen puede producirse de dos maneras: por antecedentes familiares por herencia autosómica dominante o producirse una mutación de novo, sin precisar antecedentes familiares (ocurre en el 80% de los casos).
Esta es una enfermedad considerada rara, presenta una prevalencia de 1 caso por cada 15.000 a 40.000 recién nacidos vivos a nivel global. En Europa el estudio más amplio acerca de este trastorno refleja una prevalencia aproximada de 3,6 casos cada cien mil recién nacidos vivos.
El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse mediante ecografías prenatales o después del parto mediante radiografías. No existe tratamiento que cure este trastorno, los tratamientos que se aplican se destinan al control de las complicaciones derivadas en cada caso. En la mayoría de los casos la esperanza de vida es muy parecida a la de cualquier persona que no padezca la enfermedad, aunque existe mayor tasa de mortalidad en el primer año de vida. La mayor tasa de mortalidad aparece en aquellos recién nacidos que reciben el gen mutado de ambos progenitores, muriendo normalmente en los primeros meses de vida.
Metodología
Se realizó una revisión sistemática de las publicaciones actuales presentes en la bibliografía acerca de la acondroplasia para la recogida de información. Como motores de búsqueda de información, se utilizaron las palabras clave citadas anteriormente, en diferentes bases de datos digitales. Se aceptaron publicaciones en distintos idiomas. La recogida de información se centró en la relación en las publicaciones entre la acondroplasia y sus causas, síntomas y complicaciones derivadas.
Resultados
Las causas y factores que aumentan el riesgo de desarrollar esta patología son:
- Mutación de novo o espontánea: es la causa más frecuente, casi el 80% de los casos de acondroplasia se producen sin depender de antecedentes familiares, simplemente aparece la mutación a la hora de la formación del óvulo o espermatozoide.
- Herencia genética: Es el principal factor de riesgo cuando hay uno o dos de los progenitores afectados, con uno solo la probabilidad es del 50%. (herencia autosómica dominante)
- También existe mayor riesgo de que se desarrolle esta enfermedad si la edad paterna es avanzada.
La sintomatología que se presenta con esta enfermedad es:
- Estatura baja o enanismo
- Extremidades superiores e inferiores cortos en comparación con el tronco
- Macrocefalia, frente prominente
- Manos en tridente
- Puente nasal plano
- Lordosis
- Cifosis
- Piernas arqueadas
- Limitación de movilidad en articulaciones
Las complicaciones que pueden desarrollarse secundarias a este trastorno son:
- Estenosis espinal
- Hidrocefalia
- Estrechamiento en la base del cráneo que puede presionar la médula espinal
- Apnea del sueño
- Infecciones recurrentes de oído
- Hiperlordosis lumbar
- Arqueamiento de piernas
- Rigidez de los codos
- Retraso motor
- Trastornos dentales
- Obesidad
Conclusiones
Las personas que padecen acondroplasia presentan una estatura inferior a la estatura estándar del ser humano. Esta deficiencia, provoca alteraciones varias, que pueden provocar diferentes complicaciones a lo largo de la vida de la persona afectada. La mayoría de las afecciones secundarias disponen de tratamiento y esta enfermedad debe enfocarse mediante un tratamiento multidisciplinar. Es aconsejable mantener controles periódicos de por vida en las personas que padecen la enfermedad y tratar las complicaciones que pueden surgir.
Es difícil prevenir esta enfermedad, ya que la mayoría de los casos no responden a herencia genética, sino a mutaciones de nueva aparición. En el caso que exista antecedente familiar o en los futuros padres, sí que es recomendable realizarse estudios genéticos antes de buscar el embarazo.
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