Acondroplasia

Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 384

Autor principal (primer firmante): Ana María Rodríguez Martín

Fecha recepción: 1 de agosto, 2023

Fecha aceptación: 28 de agosto, 2023

Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 384

Autores:

  1. Ana María Rodríguez Martín- TCAE
  2. Ester López Escudero- TCAE
  3. Eva Abós Catalán- TCAE
  4. Yanet Moreno Ruiz- TCAE
  5. Mariela Dunia Valderrama Sueldo- TCAE
  6. Rocío Beltrán Díez- TCAE

Categoría profesional: TCAE

Resumen

Revisión bibliográfica de la enfermedad, revisando causas, diagnóstico, posibles complicaciones y sus posibles tratamientos.

Palabras clave: Acondroplasia, enanismo, estatura, Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos, Factores de Crecimiento de Fibroblastos

Introducción

La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo. Es una alteración ósea cromosómica, donde los huesos largos están acortados simétricamente, presentando un crecimiento disarmónico.

Este trastorno genético se llama condrodistrofia u osteocondrodisplasia. Es un trastorno genético poco frecuente, que causa afectación en los fibroblastos, que son los encargados de hacer que los huesos crezcan a lo largo, al cartílago y al tejido conectivo. Esta mutación genética afecta al gen receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR3.

Se puede presentar hereditariamente, como rasgo autosómico dominante, donde unos de los progenitores tienen la afección y lo hereda el bebé, si los dos progenitores tienen acondroplasia, aumenta el riesgo de que el hijo lo herede en un 75%.

El 80% de los pacientes con acondroplasia son por mutación genética espontánea. Casi la totalidad de los casos, presentan una inteligencia y esperanza de vida normal.

Prevención

Puede ser útil una asesoría genética, pero no siempre ya que como hemos comentado con anterioridad, la mutación generalmente es espontánea.

Diagnóstico

Durante el embarazo, en las ecografías de rutina se puede observar más líquido amniótico del normal.

Después del nacimiento, la cabeza es anormalmente más grande de adelante hacia atrás, se le puede realizar radiografías de huesos largos, mediante una tomografía computarizada o una resonancia magnética se puede diagnosticar hidrocefalia en el caso de que hubiera sintomatología.

Son necesarias las neuroimágenes para detectar una compresión espinal. Habrá que realizar estudios del sueño, para descartar posible apnea del sueño.

Durante el crecimiento del niño, deberá llevar un monitoreo continuo para detectar posibles problemas, ya que presentan elevada tasa de mortalidad infantil por compresión de la medula espinal y obstrucción de las vías respiratorias.

Tratamiento

Para la acondroplasia, no hay un tratamiento específico, pero si hay que tratar las posibles patologías que se puedan presentar como pueden ser:

  • Apnea del sueño, su tratamiento será con una CPAP, o en casos obstructivos puede ser necesaria una amigdalectomía y/o adenoidectomía.

  • Infecciones de oído: pueden tratarse quirúrgicamente con unos drenajes en los tímpanos se llama miringotomía.

  • Medidas ortopédicas: para la corrección de la cifosis.

  • Hidrocefalia, su tratamiento es quirúrgico, con una derivación ventrículo peritoneal.

  • El uso de terapia física o intervención quirúrgica para poder deambular correctamente, ya que en ocasiones presentan piernas arqueadas.

  • Para la estenosis espinal, que es el pinzamiento de la medula tanto cervical, como lumbar será necesario una intervención quirúrgica.

  • Hay un proceso quirúrgico para el alargamiento de las extremidades, es una intervención muy larga, compleja y con altas tasas de complicaciones, suelen hacerse con fijador externo y suelen durar entre 3 y 4 años.

  • La Vosoritida, es un medicamento muy novedoso, que después de muchos ensayos clínicos está probado, que en niños mayores de 5 años y en edad de crecimiento, este fármaco puede ayudar ligeramente a el desarrollo óseo.

Conclusiones

Tras muchos años de investigaciones y ensayos clínicos, creemos que la aprobación hace escasamente un año de la Vosoritida, va a ser un cambio espectacular en el pronóstico de esta afección genética, evitando muchas de las complicaciones asociadas a esta patología.

Hoy en día creemos en la importancia del apoyo psicológico desde pequeños, o los grupos de apoyo, para evitar al máximo los problemas que puedan acarrear psicológicamente las miradas indiscretas o los comentarios desafortunados.

Bibliografía

  1. Calderara ML, Selicorni A. Acondroplasia. Med Bambino [Internet]. 2023 [citado el 31 de julio de 2023];42(1):49–51. Disponible en: https://www.topdoctors.es/diccionario- medico/acondroplasia
  2. ¿Qué es la Acondroplasia? [Internet]. Acondroplasia.com. [citado el 31 de julio de 2023]. Disponible en: https://www.acondroplasia.com/que-es-la- acondroplasia/
  3. Calderara ML, Selicorni A. Acondroplasia. Med Bambino [Internet]. 2023 [citado el 31 de julio de 2023];42(1):49–51. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/art icle/001577.htm
  4. de Bergua Domingo JM. Acondroplasia: nuevo tratamiento para la baja estatura [Internet]. Top Doctors. 2022 [citado el 31 de julio de 2023]. Disponible en: https://www.topdoctors.es/artículos-medi cos/acondroplasia-nuevo-tratamiento-pa ra-la-baja- estatura
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