Índice
Incluido en la revista Ocronos. Vol. VI. Nº 8–Agosto 2023. Pág. Inicial: Vol. VI; nº8: 398
Autor principal (primer firmante): Ana Isabel Antoñanzas Antoran
Fecha recepción: 2 de agosto, 2023
Fecha aceptación: 29 de agosto, 2023
Ref.: Ocronos. 2023;6(8) 398
Autores:
- Ana Isabel Antoñanzas Antoran. TCAE
- Sonia Rufas Besós. ENFERMERA
- María Rebeca Romero Arenzana. ENFERMERA
- Marta Redrado Clavería. TCAE
- Rosa Ana Soria Casado. TCAE
- Samanta Arnau Latorre. TSID
Categoría: TCAE, ENFERMERÍA, TSID
Palabras clave: trastorno cromosómico, síndrome de Turner, síndrome cromosómico, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, Síndrome Down, trisomía, síndrome de Klinefelter.
Introducción
En este artículo explicarnos a qué se le denomina síndrome cromosómico y nombraremos algunos de los más comunes.
Tipos de síndromes cromosómicos
El síndrome cromosómico, también conocido como trastorno cromosómico o anomalía cromosómica, se denomina a una condición en la que hay una alteración en la estructura o número de los cromosomas en una persona.
Los cromosomas son estructuras en el núcleo de las células que contienen el material genético y determinan las características hereditarias de un individuo.
Existen varios tipos de síndromes cromosómicos, y cada uno está asociado con una alteración específica en los cromosomas.
Algunos ejemplos de síndromes cromosómicos conocidos pueden ser:
- Síndrome de Down (trisomía 21)
- Síndrome de Turner (monosomía X)
- Síndrome de Klinefelter (trisomía XXY)
- Síndrome de Edwards (trisomía 18)
- Síndrome de Patau (trisomía 13)
Las anomalías cromosómicas pueden ocurrir de diferentes maneras, como la presencia de cromosomas adicionales (trisomía), la falta de cromosomas (monosomía) o alteraciones estructurales en los cromosomas, como deleciones, duplicaciones o translocaciones.
Estos síndromes cromosómicos a menudo se asocian con características físicas distintivas, retraso en el desarrollo, discapacidades intelectuales y problemas de salud específicos.
El diagnóstico de un síndrome cromosómico generalmente se realiza mediante pruebas genéticas, como cariotipo o análisis de microarray cromosómico.
Los síndromes cromosómicos no son hereditarios en la mayoría de los casos, sino que ocurren de forma espontánea debido a errores en la división celular durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Algunas anomalías cromosómicas pueden detectarse antes del nacimiento mediante pruebas prenatales, como la amniocentesis o la biopsia corial.
Tratamiento
Ante el pronóstico de una anomalía cromosómica en un individuo, es importante buscar apoyo y orientación médica especializada para comprender y manejar la situación de manera adecuada.
Algunos pasos que se pueden seguir si se da el dicho diagnóstico:
- Consulta médica: Buscar una consulta con un genetista. Este podrá brindar información detallada sobre la anomalía cromosómica específica, sus implicaciones médicas y las opciones de tratamiento disponibles.
- Información y educación: Obtener información y educación sobre la anomalía cromosómica en cuestión puede ayudar a comprender mejor la situación y qué esperar en términos de desarrollo, salud y posibles complicaciones.
- Apoyo emocional: Recibir un diagnóstico de este tipo puede ser emocionalmente duro tanto para los individuos afectados como para sus familias. Buscar apoyo emocional, ya sea a través de grupos de apoyo, terapia individual o familiar, puede ser beneficioso para hacer frente a las emociones y desafíos asociados con la situación.
- Seguimiento médico y atención especializada: contar con un plan de atención médica adecuado para abordar las necesidades específicas asociadas con la anomalía cromosómica es importante y necesario.
Esto puede incluir consultas regulares con especialistas, como genetistas, pediatras, terapeutas y otros profesionales de la salud, según las necesidades individuales. - Conexión con comunidades de apoyo: Buscar comunidades de apoyo, tanto en línea como en persona, puede brindar un espacio para compartir experiencias, obtener apoyo emocional y acceder a recursos adicionales. Conectar con otras personas que enfrentan situaciones similares puede ser reconfortante y valioso.
Anomalías cromosómicas en el feto
Cuando se detectan anomalías cromosómicas en un feto durante el embarazo, las opciones disponibles para la madre pueden variar según la gravedad de la anomalía, las leyes y regulaciones locales, las creencias personales y las recomendaciones médicas.
Algunas opciones que podrían considerarse:
- Seguir con el embarazo: Algunas mujeres eligen continuar con el embarazo a pesar de la anomalía cromosómica detectada. Esto puede deberse a razones personales múltiples como pueden ser las creencias religiosas, consideraciones éticas o simplemente porque desean brindar todo el amor y cuidado posible al hijo.
- Aborto terapéutico: En algunos casos, las mujeres pueden optar por interrumpir el embarazo debido a la gravedad de la anomalía cromosómica o a consideraciones médicas.
Las leyes y regulaciones relacionadas con el aborto terapéutico varían según el país y puede haber requisitos específicos en cuanto a la edad gestacional y las circunstancias médicas. - Apoyo emocional y asesoramiento: de gran importancia ante dicho diagnóstico.
Es fundamental que la madre se comunique con su equipo médico, incluido su ginecólogo, genetista o consejero genético, para discutir las opciones disponibles, recibir información precisa y basada en evidencia, y tomar una decisión informada que sea adecuada para ella y su situación específica.
Cada caso es único y la decisión debe ser personal y respetar las leyes y regulaciones vigentes en el lugar donde se encuentre la madre.
Conclusión
Cada situación de anomalía cromosómica es única, y el enfoque y manejo pueden variar dependiendo de las necesidades y características individuales.
Trabajar en estrecha colaboración con los profesionales de la salud y buscar apoyo adecuado puede ser fundamental para brindar el mejor cuidado y apoyo posible.
Bibliografía
- https://psicologiaymente.com/salud/síndr omes-cromosomicos
- https://www.msdmanua ls.com/es-es/hogar/salud-infantil/anom al%C3%ADas- cromos%C3%B3micas-y-gen%C3%A9ticas/intro ducci%C3%B3n-a-los-trastornos- cromos%C3%B3micos-y-gen%C3%A9ticos
- https ://www.veritasint.com/blog/es/cuales-s on-los-síndromes-geneticos-mas-frecuentes- durante-el-embarazo/
- https://www.mentsal ud.com/síndromes-cromosomicos-que-son- y-como-se-manifiestan/